kaiyun罕见病医学团队多维度分析 揪出家族10人患同病“元凶”

　　kaiyun漳州有个家族，10个家庭成员先后出现“下肢僵硬，行走不灵活”的奇怪症状。最近，福建医大附一医院罕见病医学团队通过6个维度的系统分析，最终将“元凶”锁定为线粒体基因MT-TV。正是这个基因的突变，才导致该家族多人患上遗传性痉挛性截瘫这个罕见病。

　　附一医院神经内科与罕见病医学科副主任医师林翔介绍，罕见病种类繁多，临床表现多样且涉及多个学科，容易误诊漏诊kaiyun。该科室为此提出包括临床、生化、影像、电生理、病理以及基因检测在内的6个维度的诊断方案，帮助识别早期罕见病病人。

　　上述案例这个家族中，青年男子小王首先在附一医院得到确诊，继而带出困扰全家的这个怪病谜团。他四五年来感到双腿进行性乏力，四处就诊都不能明确病因。最近，他只能勉强行走，且由于双腿发僵，难以屈膝，走起路来像剪刀，很不好看kaiyun。小王的母亲这方kaiyun，包括他的外婆、阿姨、阿姨的孩子等共计9人，都出现跟他几乎一致的症状，严重的只能扶墙行走。

　　附一医院罕见病医学团队通过小王的病史kaiyun、生化、影像等检查，缩小病因排查范围，而后借助基因检测，揪出了“元凶”。通过对症治疗kaiyun，目前小王自我感觉症状有所缓解，他的患病家属也在随后一一确诊并开始试验性治疗。